A síndrome de Down não é uma doença, mas existem alguns problemas de saúde que apresentam uma alta prevalência em indivíduos com a trissomia do 21, o que requer a atenção de pais e profissionais. As possíveis complicações incluem problemas cardíacos, anomalias intestinais, problemas digestivos, deficiências visuais, auditivas, disfunção de tireoide, infecções, deslocamento da espinha cervical e doenças sanguíneas.
Em 2012, o Ministério da Saúde lançou as Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down para orientar profissionais da saúde a diagnosticar e acompanhar pessoas que têm síndrome de Down. A publicação, disponível para download em nosso portal, foi elaborada com o apoio de um Grupo de Trabalho formado por diversos especialistas e instituições, entre elas o Movimento Down. Além de participar da elaboração do manual, o Movimento Down também desenvolveu a versão acessível do material, que traz conteúdos adaptados para que possam ser lidos e compreendidos por pessoas com síndrome de Down.
As Diretrizes apresentam a incidência das alterações mais comuns associadas à síndrome de Down que exigem especial atenção e necessitam de exames específicos para a sua identificação. Abaixo, você confere a listagem com as alterações e os exames, imunizações e avaliações necessários ao longo de toda a vida.
Alterações:
Aparelho da visão
Catarata – incidência de 15%
Pseudo-estenose do ducto lacrimal – 85%
Vício de refração – 50%
Aparelho auditivo
Perda auditiva – 75%
Otite de repetição – 50% a 70%
Sistema cardiovascular
comunicação interventricular (CIV), comunicação interarterial (CIA), defeito do septo atrioventricular (DSAV) – 40% a 50%
Sistema digestório
Atresia de esôfago – 12%
Estenose/atresia de duodeno – 12%
Megacólon aganglionar/Doença de Hirschsprung – 1%
Doença celíaca -5%
Sistema nervoso
Síndrome de West – 1 a 13%
Autismo – 1%
Sistema endócrino
Hipotireoidismo – 4 a 18%
Sistema locomotor
Subluxação cervical sem lesão – 14%
Subluxação cervical com lesão medular – 1 a 12%
Luxação de quadril – 6%
Instabilidade das articulações em algum grau – 100%
Sistema hematológico
Leucemia – 1%
Anemia – 3%
Exames, imunizações e avaliações de rotina de acordo com a faixa etária:
Bebês de 0 a 12 meses
Exames:
TSH (aos 6 meses e 1 ano)
O que é: TSH é a sigla em inglês para hormônio estimulante da tireoide. Como pessoas com síndrome de Down apresentam mais disfunções da tireoide do que o da população em geral, é importante realizar periodicamente exames de sangue para medir se há excesso (hipertireoidismo) ou deficiência (hipotireoidismo) do hormônio tireoide.
Hemograma (aos 6 meses e 1 ano)
O que é: o hemograma é um exame que avalia as células sanguíneas de uma pessoa. A avaliação é importante para afastar a possibilidade de alterações hematológicas como policitemia e leucemia.
Cariótipo
O que é: o exame do cariótipo é uma avaliação sanguínea que vai determinar se o bebê realmente tem síndrome de Down.
Ecocardiograma
O que é: este exame é o principal meio de diagnóstico não invasivo para a maioria das doenças cardíacas. O ecocardiograma fornece uma série de detalhes anatômicos, como tamanho, espessura e fluxo sanguíneo do coração. Cerca de metade das crianças com síndrome de Down apresentam algum defeito no coração ao nascer. Por isso, este exame é imprescindível e deve ser realizado o mais rápido possível. Se o primeiro ecocardiograma não mostre malformações cardíacas, não é necessário repetir o exame periodicamente no futuro.
Avaliações:
Visão (6 meses)
Audição (6 meses)
Imunização extra:
Vacina Anti-Pneumocócica > 3 doses
Crianças de 1 a 10 anos
Exames:
TSH (anual)
Hemograma (anual)
Raio-X de coluna cervical e avaliação neurológica* (aos 3 e 10 anos)
Ecocardiograma caso a criança apresente alguma cardiopatia.
Avaliações:
Visão (anual)
Audição (anual)
Dentária (semestral)
Imunização extra:
Anti-Varicela (1 ano e reforço com 4 anos)
Anti -Hepatite A
*A avaliação radiológica deve ser realizada aos 3 e 10 anos e em outros momentos na presença de algum sintoma associado a problemas no local (dor cervical, fraqueza, torcicolo, alterações na bexiga e intestino).
Adolescentes e adultos
Exames:
TSH
Raio-X de coluna cervical e avaliação neurológica periódica para aqueles que se dedicam profissionalmente à algum esporte.
Exame ginecológico/urológico
Avaliações:
Visão (anual)
Audição (anual)
Nutricional (anual)
Dentária (semestral)
Medidas contraceptivas para aqueles que são ativos sexualmente
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ões podem ser bastante sérias, mas a maioria é tratável.
O recém-nascido com síndrome de Down pode não apresentar nenhuma dessas questões, ou apenas algumas delas. As condições de saúde associadas à síndrome de Down são um bom exemplo da gama de experiências pelas quais as famílias passam. Cerca de metade dos bebês nascidos com a trissomia sofrem cardiopatias, que são problemas no coração, a outra metade não. Esses problemas podem ser leves e fáceis de resolver, ou complicações mais sérias, que podem requerer cirurgia.
As crianças, normalmente, são assistidas por um pediatra desde o nascimento, que vai realizar testes para procurar cardiopatias congênitas (que a criança tem desde que nasceu) ou outros riscos à saúde associados à síndrome de Down. É importante ressaltar que todo recém-nascido com síndrome de Down deve realizar um ecocardiograma nos primeiros dias de vida para diagnosticar possíveis cardiopatias.