É possível que um feto tenha síndrome de Down/T21 e esse diagnóstico não seja detectado no exame de translucência nucal?

A avaliação da translucência nucal, como diagnóstico de triagem neonatal, é um dos dados que deve ser acumulado a no mínimo mais dez outros itens de observação da ultrassonografia morfológica fetal e interpretada dentro do conjunto como o valor de alerta e não de diagnóstico. É óbvio que quanto maior o número de sinais de alerta observados na ultrassonografia, maior a confluência para a possibilidade de um feto com cromossomopatia. É importantíssimo enfatizar que o único exame que de fato confirma o diagnóstico genético fetal é o estudo citogenético, que pode ser feito de várias formas, dentre as quais as mais rotineiramente realizadas e propostas são o estudo citogenético do líquido amniótico do vilo corial, portanto há de se entender que dados isolados de ultrassonografia fetal devem ter seus valores comparados e associados com o mais amplo perfil de investigação e não configuram uma confirmação ou uma exclusão diagnóstica.

Prof. Dr. Zan Mustacchi – CEPEC-SP

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