O esporte e a Síndrome de Down

Está no ar mais uma edição do nosso podcast Viverdown. Hoje tratado da importância do Esporte para as pessoas com a T21.

Confira todos os episódios em nosso PodCast. Clique no banner ao lado.

Dr. Zan Mustacchi explica riscos da covid-19 em pessoas com síndrome de Down

Crianças têm maior chance de expressar uma resposta imunológica inadequada
Crianças têm maior chance de expressar uma resposta imunológica inadequada

Os idosos e pessoas que tenham comorbidades, como cardiopatia, diabetes, pneumopatia, doença renal e imunodepressão fazem parte do grupo de risco da covid-19. As pessoas com Trissomia do Cromossomo 21 (T21) – terminologia usada  desde 2017 para se referir à síndrome de Down – não fazem parte dessa lista, mas a imunodeficiência causada pela condição genética pode agravar o quadro da doença causada pelo novo coronavírus.

Segundo o geneticista e pediatra Zan Mustacchi, responsável pelo curso de pós-graduação em cromossomo 21, na Faculdade de Medicina do ABC, todas as pessoas com T21 têm imunodeficiência e maior tendência a desenvolver doenças autoimunes, como o diabetes.

“Elas apresentam uma disfunção imunológica primária do timo, órgão localizado entre o coração e o esterno. A maioria das pessoas o desconhece. Trata-se, no entanto, do segundo órgão mais importante para o sistema imunológico. Isso porque ele é encarregado da maturação das células linfocitárias”, explica.

Mustacchi afirma que em todas as pessoas, com T21 ou não, o timo regride progressivamente até a idade adulta, e que esse processo delega a outros órgãos a mesma função ao longo da vida. Por esse motivo, crianças com T21 têm mais chances de expressar uma resposta imunológica inadequada do que adultos com a mesma condição genética.

Além disso, metade das pessoas com T21 nascem com alguma cardiopatia. Dessas, uma em cada quatro precisará de uma intervenção cirúrgica. Isso faz com que estejam duplamente no grupo de risco para covid-19. “Em uma cirurgia de grande porte, o risco de infecção é maior, e como esse indivíduo tem uma disfunção química, as repercussões também são mais delicadas”, diz Mustacchi.

Rotina na pandemia

Thays Simões, 40 anos, é mãe de Lucas, 4 anos, que tem T21. Ela afirma que o filho é saudável, mas tem medo de que ele contraia a covid-19. “O Lucas não tem nenhuma comorbidade. Nunca precisou de internação ou outra interferência de saúde. Mas essa não é a realidade de muitas pessoas com T21.”

Lucas, filho de Thays Simões
Lucas, filho de Thays Simões – Arquivo pessoal

Ela é fisioterapeuta pediatra com especialização em T21 e desenvolvimento neuromotor e trabalha em um consultório médico que atende exclusivamente crianças com a condição genética. Há três semanas, ela voltou a atender alguns pacientes presencialmente, e diante do fato, se viu obrigada a adotar um protocolo rígido de higiene.

“Minha rotina para ir trabalhar mudou muito. A higienização do consultório é rigorosa e feita com álcool 70% após o término de cada sessão. Trabalho usando equipamentos de proteção. Saio do consultório direto para casa. Tiro a roupa, sapatos na área de serviço e já coloco para lavar e vou logo para o banho”, conta.

Thays relata que as famílias que atende estão muito preocupadas com seus filhos devido às comorbidades das crianças, mas que decidiram voltar a fazer terapia presencial pelo fato de elas não estarem progredindo com as terapias remotas. Segundo ela, Lucas também não se adaptou, e está sem fazer fonoaudiologia e terapia ocupacional desde 14 de março.

Fatores psicológicos

Segundo Fábio Wantanabe, pediatra com especialização em T21 pela Faculdade de Medicina do ABC, em seu artigo “A criança e o adolescente com síndrome de Down e o novo coronavírus”, deve-se estimular que crianças e adultos com a condição genética sejam ouvidos em relação a dúvidas, medos e ansiedades provocadas pela mudança abrupta da rotina causada pela pandemia.

“Os fatores psicológicos, emocionais, físicos e sociais interferem diretamente na saúde, sendo relevante que a pessoa com síndrome de Down mantenha-se ativa no período de isolamento social e nas diferentes fases que a pandemia poderá percorrer nos próximos meses”, afirma Fábio.

“Deve-se estimular a adaptação da rotina familiar e terapêutica respeitando as orientações de distanciamento social, a partir de atividades e brincadeiras que estimulem a mente, movimentem o corpo e auxiliem nas relações socioemocionais”, complementa.

* Estagiária do R7 sob supervisão de Pablo Marques

Matéria do portal R7

Apraxia: informações importantes para os pais de crianças com T21

O nosso Blog entrevistou a Fonoaudióloga Fabíola Dias Pereira sobre Apraxia. A nossa entrevistada atendeu a nossa filha Alice, no início do ano no CEPEC, em São Paulo, diagnosticando a pequena Alice com Apraxia. Pela forma serena como nos atendeu e explicou como seria passo a passo o caminho a ser percorrido com nossa filha, achei importante, trazer para voce, leitor do blog Viver Down uma entrevista com esta profissional.

Fabíola é formada em fonoaudiologia pela Pontifícia Universidade Católica de São Paulo há 28 anos, tem várias especializações: em neurolinguística, em linguagem, em disfagia (que são dificuldades para engolir e se alimentar), em motricidade oral, em fonoaudiologia hospitalar, em gerontologia, em gestão de saúde e em síndrome de Down. Atualmente trabalha na cidade de são Paulo com Dr. Zan Mustacchi e na sua cidade natal Sorocaba que fica a 1 hora da capital. Há 28 anos atua com crianças que têm diagnóstico da T21, outras síndromes, raras, crianças com paralisia cerebral e idosos com a T21.

Vamos à entrevista:

O que é apraxia?

É um distúrbio neurológico que afeta a capacidade de planejamento motor da fala, caracterizado pela dificuldade de programação das sequências dos movimentos motores que envolvem habilidades de realizar os movimentos da boca, lábios, mandíbula, bochechas e pregas vocais utilizados na produção e sequencialização dos sons da fala. É diferente de atraso motor de fala que a criança com T21 também pode apresentar. Existem diferentes terminologias para apraxia como: apraxia de desenvolvimento da fala, apraxia articulatória, dispraxia verbal, dispraxia articulatória desenvolvimental, apraxia verbal da infância, apraxia verbal desenvolvimental, síndrome do déficit de programação fonológica, mas a Associação Americana de Fonoaudiologia recomenda o uso de Apraxia de Fala na Infância (AFI).

Qual o percentual de pessoas com a T21 que é afetado pela apraxia?

O distúrbio afeta 1% da população em geral e 60% das pessoas com a síndrome de Down.

Quando os pais podem perceber esta dificuldade?

Existem dificuldades que são específicas do quadro, mas podem variar de criança para criança e até na mesma criança, com o avanço da idade. Então oriento à ficarem atentos em alguns sinais que vou relatar e qualquer dúvida procure seu fonoaudiólogo, porque o diagnóstico da apraxia de fala na infância é fonoaudiológico. As manifestações clínicas que podem sugerir o quadro de apraxia são: bebês considerados “quietos”, vocalizam e balbuciam pouco: crianças com repertório limitado de vogais e consoantes, estas crianças tem dificuldade para produzir as vogais; variabilidade de erros podendo apresentar diferentes trocas na fala, é uma fala de difícil compreensão; apresentam um maior número de erros quanto maior for a complexidade silábica ou discursiva, ou seja quanto mais extensa a palavra, maior será a dificuldade; instabilidade na produção da fala tendo dias em que a fala está pior e em outros melhor; alterações na prosódia que é a melodia ao falar, é uma melodia estranha, pode apresentar uma fala monótona; déficits no tempo de duração dos fonemas, pausas podendo apresentar prolongamentos, hesitações, lentidão ao falar, confundindo-se com uma gagueira; a criança pode ficar procurando o ponto articulatório como por exemplo : ao falar “pato”, sai “bato”, “cato”, “ato” até chegar no “pato”; podem apresentar pobre inventário fonêmico com pobre domínio dos sons da fala, nessa situação os pais têm a impressão que a criança não sabe o que fazer com a boca, parece que desconhecem o movimento necessário pra falar , como se a língua não se movimentasse adequadamente; na apraxia existe um atraso no aparecimento das primeiras palavras, os pais relatam que demorou a começar a falar e o grande erro é achar que a criança com T21 irá falar no seu tempo, se ela apresentar apraxia só atrasaremos o desenvolvimento de fala dela. Outras dificuldades podem ser observadas além da dificuldade motora de fala como dificuldades na coordenação motora fina, dificuldades em se alimentar, mastigar, se vestir, andar de bicicleta, os pais percebem uma inabilidade motora geral. Por isso o diagnóstico diferencial é imprescindível.

Atraso na fala já pode ser sinal de apraxia?

O atraso na fala da criança com T21 depende de inúmeros fatores como hipotonia, dificuldade auditiva, sono, e vários canais sensoriais que são importantes para o desenvolvimento da fala. Porém na T21 é possível distinguir entre disartria, atraso motor de fala e apraxia de fala na infância, um fonoaudiólogo bem preparado deve estar atento aos sinais e orientar os pais, poque a terapia é diferente para as diferentes manifestações. Ficar trabalhando somente motricidade oral é um equívoco muito grande.

A pessoa com apraxia pode vencer essa dificuldade e ter uma vida comunicativa normal?

Qualquer criança com apraxia de fala na infância pode ser bem estimulada, a comunicação pode ser estabelecida desde que se perceba sua dificuldade precocemente. Classificamos as apraxias como leve, moderada e severa. Toda criança poderá se comunicar, tenho pacientes que ficaram afásicos, perderam a linguagem por um acidente no cérebro e restabelecemos a comunicação deles usando várias estratégias, a criança está em pleno desenvolvimento, não podemos limitá-la. Atualmente trabalho com adolescentes com T21 que precisam melhorar a fala para estarem inseridos no ambiente de trabalho e infelizmente só se comunicam com os pais, e mesmo com esse grupo observo boas evoluções.

Que mensagem você deixaria para os pais de crianças com a T21?

Amem seus filhos que vieram com um cromossomo a mais, que chamamos de cromossomo do amor, mas não os impeçam de criarem autonomia e independência, eles precisam crescer e desenvolver habilidades para que o mundo os ame também. Eu acho que essa é a mensagem mais importante, pois hoje as pessoas com T21 estão conquistando vários espaços e sufocá-los de amor que os impeça de crescer irá frustrá-los e estressá-los com inúmeras técnicas terapêuticas os impedirá de serem felizes, a grande sacada é o equilíbrio.

Entrevista concedida a Júnior Patente

PodCast para falar sobre a Síndrome de Down

Começamos na semana passada mais um trabalho para falar sobre a Síndrome de Down, ou, a T21. Trata-se do nosso PodCast, que trará episódios semanais com entrevistas, notícias, curiosidades e muitas dicas para quem tem filhos com a T21 ou mesmo que querem enriquecer seu conhecimento sobre o tema.

No episódio nº 2, que já está no ar, uma entrevista com Geisa Barros, falando como é ser mãe de uma filha com Síndrome de Down. Conheça a história da jovem Letícia.

Racismo: Por que “mongol” se tornou um termo pejorativo, como sinônimo de Síndrome de Down

mongol

Uuganaa Ramsay com seus pais

Uuganaa Ramsay foi criada na Mongólia, mas agora vive na Escócia. Recentemente, tem pesquisado sobre o porquê da sua etnia estar relacionada com a síndrome de Down, que também é a condição genética de seu filho.
“Eu odeio essa palavra”, diz uma mulher sentada à minha frente no trem, que indica o título do livro que eu tenho na mão: “palavra horrível”, diz ela.
É o meu livro de memórias, mas ela não sabe. Fui eu quem lhe deu o título de uma palavra, “Mongol”.
Eu a escolhi porque ela tem um significado profundo para mim. É a palavra que eu cresci usando para descrever quem sou, lendo poemas, cantando músicas, escrevendo histórias e tirando fotos: representa a minha identidade e cultura.
“De onde você é?”, Perguntou a senhora. “Da Mongólia,” eu disse. “Oh, é claro. Claro que sim”, disse ela. Eu podia ver em seu rosto que ela percebeu algo que era óbvio agora, mas não havia passado por sua cabeça.
Hoje a palavra mongol raramente é usada educadamente e é muitas vezes abreviada para “mongo” (ou mongolóide). Mas como a minha identidade étnica se tornou um palavrão que descreve uma pessoa estúpida?
Origem

Enquanto trabalhava no Royal Earlswood Asylum em 1860, John Langdon Down começou a classificar os pacientes conhecidos como “idiotas”, e percebeu que o grupo tinha uma aparência similar. Citando um arredondamento do rosto, formato dos olhos e outras características físicas, escreveu: “Um grande número de idiotas congênitos são típicos mongóis”.
Julie Coleman, professor de Inglês na Universidade de Leicester, diz que Down acreditava que “essas pessoas voltaram a um estado anterior da humanidade, que é ser mongol”, é importante observar também que esta conclusão de Down veio cerca de sete anos depois de Darwin começar a falar sobre evolução.
O nome mongol permaneceu, mesmo que alguns dos contemporâneos de Down duvidassem de suas teorias raciais que ele documentou nas ´´Observações da classificação étnica de idiotas´´.
Até que em 1965 a República Popular da Mongólia se queixou à Organização Mundial da Saúde que o termo era depreciativo em relação a eles, e foi substituído por Síndrome de Down. A palavra ainda foi comumente utilizada no Reino Unido na década de 1980.
Da própria carne
mongol2O filho de Uuganaa nasceu com síndrome de Down
Mas ainda que eu seja mongol, o motivo pelo qual me emociono é porque perdemos nosso filho de três meses de idade, Billy, nascido em 2009, com a condição. Billy tinha um buraco no coração e morreu depois de fazer uma cirurgia, com uma infecção. Por isso que os dois significados de mongol me causam dor, angústia e raiva.
Quando Billy nasceu foi dito que poderia ter síndrome de Down, mas antes de ser confirmado por um exame de sangue, o médico disse que o diagnóstico original poderia ter sido confundido por causa de sua etnia. Assim, a ligação permanece nas mentes das pessoas.
Voltei para a Mongólia depois de um hiato de oito anos, para um documentário para a BBC. Eu amo o país.
Mongóis têm uma tradição nômade. Eu cresci em uma tenda nas planícies, arrebanhando ovinos e caprinos, e viajando a cavalo. Nós somos bons em se adaptar a diferentes situações, temos boas habilidades de sobrevivência.
John Langdon Down estigmatizou os mongóis vinculando-os à deficiência e 100 anos mais tarde, depois de ter sido amplamente reconhecido que a palavra mongol não deve ser utilizada no contexto da síndrome de Down, as pessoas se rejeitam a por fim na sua vinculação com a doença genética.
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Ignorância
mongol3Os mongóis são muito hospitaleiros
Eu comecei a escrever uma lista de países em que o termo tem sido usado de forma pejorativa ou como sinônimo de síndrome de Down. Atualmente tenho mais de 20 países na minha lista.
Eu precisava falar sobre isso e o que fiz foi escrever um livro. Algumas pessoas me disseram para ser mais resistente e continuar o que eles fizeram em sua cultura e aceitá-lo. Alguns me consolaram dizendo que as línguas mudam com o tempo. Mas a questão que me incomoda era quem muda a linguagem, porque a confusão sobre o termo ainda é forte.
Uma pessoa de origem mexicana mongol entrou em contato comigo para dizer que na comunidade latina as palavras “mongolóide” e “mongol” ainda têm significados feios. “Apresentar-se como uma pessoa de origem mongol para a metade para meus conhecidos hispânicos foi algo muito vergonhoso durante toda a minha adolescência”, disse ele.
E alguém do Marrocos me disse que tem um filho com síndrome de Down e os vizinhos o chamam de mongol e atiram pedras. Uma vez outra pessoa da África do Sul me escreveu para dizer que estava “surpreso ao saber que os mongóis se referem a si mesmos como ´´mongóis´´ quando foi para a Mongólia”.
Nos EUA, alguns dos meus amigos da Mongólia foram abordados na rua por uma senhora que insistia que eles deveriam levar o filho deles a um médico, porque ela suspeitava tinha síndrome de Down. E, durante um curso em Londres, os meus colegas chineses e franceses me disseram: “Nós não sabíamos que alguém da Mongólia poderia ser normal e inteligente como você.”
Eu quero que as pessoas saibam que podem usar o termo mongol da mesma forma como fariam em referência a um escocês, turco ou polaco. Tudo certo. Podemos deixar de usar conotações negativas porque aprendemos. Você pode me chamar de mongol porque eu sou uma Mongol.
Fonte: BBC traduzido e adaptado por Psiconlinews

Apraxia de fala na infância

Você sabe o que é Apraxia? Acompanhe esta entrevista concedida pela Fonoaudióloga do CEPEC/SP ao canal T21 do YouTube.

10 desenhos infantis que promovem a igualdade, por Paola Rodrigues

Paola Rodrigues é escritora, roteirista e mãe. Escreve nos blogs Cartas para Helena  e Não Pule da Janela, onde discute temas que englobam a maternidade e sociedade.

Neste post ela discute a qualidade das produções infantis no universo dos desenhos animados. “Crianças merecem conteúdo de qualidade. Desenhos e filmes igualitários, longe de sexismo, que desenvolvam a criatividade e relações positivas”, defende.

Para dar novas possibilidades às famílias, ela listou 10 desenhos infantis inteligentes que não misturam marcas com diversão.

Confira

1. O Show da Luna
Disponível no Youtube

o_show_da_lunaEstá é uma produção nacional, ponto positivo, que tem como protagonista uma menina chamada Luna, que é como toda criança: uma cientista. Ela, seu irmão Júpiter e o furão Cláudio – sim, como o Imperador Romano historiador e escritor – vivem aventuras para solucionar a maior questão do desenho “Porque isso está acontecendo?”.
Primeiro temos um desenho muito bem feito, tanto artisticamente, quanto em roteiro. Os diálogos são divertidos, os assuntos sempre muito interessantes, a ponto de que a família se reúne na sala para ver junto.
Em segundo, temos uma protagonista menina, que usa roupas normais, nada rosa, nada fofo, nenhum esteriótipo. Ela ama seu irmão e se aventura com ele. A família de Luna não só incentiva, como participa dos experimentos. As questões são reais e a argumentação é sempre muito bacana.
Um desenho que incentiva perguntas, descoberta e a real exploração do potencial infantil é sempre fantástico.

2. Que monstro te mordeu?
Veiculado pela TV Cultura com 50 episódios no canal do Youtube

que_monstro_te_mordeuNão é para crianças muito pequenas, já que sua temática é bem reflexiva.
Lali é uma menina meio monstro que foi convidada para o concurso Monstro do Universo por seu amigo Romeu Umbigo. E é nesse mundo cheio de monstros coloridos, um cenário maravilhoso, músicas originais e divertidas, que vemos Lali se deparando com sentimentos que podem transformar humanos em monstros quando não discutidos.
Na história temos temas como inveja e raiva, sempre abordado de forma muito lúdica e sincera. Leia mais

Síndrome de Down e a oftalmologia

O Canal T21 do Youtube, criado pela fisioterapeuta Roberta Mustacchi, entrevistou o oftalmologista Jaime Roizenblat. Confira o vídeo.

Projeto estimulação sensorial

Estimular os diversos canais sensoriais de forma integrada (visão, tato, olfato, paladar).  Favorecendo a criança reconhecer seu próprio corpo suas funções e as sensações, desenvolvendo a percepção sensorial, presentes em seu cotidiano.

TATO – Experiências com diferentes texturas, consistências e contato: percepção tátil de diferentes superfícies (lisas, crespas, ásperas e macias…), variação de temperaturas  (quente/frio). 

 

 

VISÃO – Experiências com diferentes intensidades de luzes, cores e contrastantes: nuance com luzes e cores (painel luminoso – amarelo/azul/vermelho/verde), contrastes – branco e preto / amarelo e preto/vermelho e preto;
AUDIÇÃO– Experiências com diversos sons e efeitos sonoros: percepção auditiva com sons variados, (músicas, ruídos e tons diversos). 
OLFATO – Experiências com diferentes odores e aromas: identificar diferentes cheiros,café, canela, camomila, hortelã etc.
PALADAR  – Experiências orais e com sabores: percepção gustativa, comparando dois sabores   azedo/doce, salgado/doce etc;

Leia mais

Evolução das Palmilhas Funcionais T21

Quando se fala na T21 ( Síndrome de Down) hoje sabemos que junto ao fenótipo (características visíveis) vem o tipo de marcha, ou seja alem de dos olhinhos puxados (dentre outros) a marcha (o jeito de andar) é algo que era bem característico a pouco tempo atrás.

Hoje conhecemos os fatores desencadeante para isso, como formação atômica, biomecânica desta população e também o déficit de equilíbrio, a hipotonia muscular, a frouxidão ligamentar, que geram esse padrão da marcha característicos da pessoa com a T21, e sabemos também que quando não alinhados (corrigidos) e acompanhado, esses padrão podem gerar alterações ortopédicas biomecânica, que levam a lesões importantes, que são muitas vezes “mascaradas ” pela maior tolerância a dor.

A fisioterapia associada ao uso de palmilhas funcionais visa a melhoria do equilíbrio, da coordenação, alinhamento e a estabilidade postural, pois quando associados são capazes de emitir estímulos sensoriais, além de auxiliar a reorganização do apoio do pé e na biomecânica da marcha, aliviando áreas de sobrecarga, ajustando e modulando o tônus no seguimentos, além de previnir futuras alterações ortopédicas que podem ocorrer relacionadas a coluna, quadril e pés. As palmilhas funcionais T21 são confeccionadas para cada indivíduo de forma única.

Texto : Dra Roberta Mustacchi

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