Sim, há três tipos genéticos, mas não é possível diferenciá-los só com o exame clínico. Na grande maioria dos casos, o que ocorre é a trissomia do 21, ou seja, a presença de material genético a mais no 21o par de cromossomos no núcleo das células, causado por um erro na divisão celular, de forma mais comum no material genético que vem da mãe. De 95 a 97 por cento dos Down têm essa forma de trissomia do 21.
Por volta de 4 por cento dos Down têm a chamada translocação: o cromossomo 21 a mais acaba se prendendo a um outro cromossomo. E cerca de 1 por cento têm mosaicismo, um tipo de síndrome de Down em que apenas parte das células do corpo trazem a trissomia do 21, o que pode significar que a criança tenha sintomas mais leves.
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