Síndrome de Down – Dr. Drauzio Varela

Zan-MustacchiZan Mustacchi é médico responsável pelo Departamento de Genética Médica do Hospital Estadual Infantil Darcy Vargas e coordenador técnico do CIAM, Centro Israelita de Apoio Multidisciplinar. Evaldo Mocarzel, jornalista e cineasta, é autor de documentários importantes, como “Mensageiras da Luz, Parteiras da Amazônia”, “À Margem da Imagem” sobre os moradores de rua de São Paulo, “À Margem do Lixo” sobre os catadores de papel e “Do Luto à Luta” em que aborda especificamente a síndrome de Down.

No passado, a síndrome de Down era conhecida como mongolismo porque a fenda palpebral inclinada característica dos portadores lembra o formato de olhos dos orientais. Pessoas com Down apresentam outros traços peculiares – cabeça mais achatada na parte de trás, língua protusa, orelhas um pouco menores e implantadas mais abaixo, hipotonia muscular, uma linha única na palma da mão – e comprometimento intelectual.
A síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é causada por um erro acidental na divisão das células durante a fecundação. Como se sabe, todos os tecidos do organismo são formados por coleções de células. O núcleo de cada uma delas contém 46 cromossomos, 23 herdados da mãe e 23 herdados do pai. Nos portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, existem três cromossomos iguais.

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O que provoca a síndrome de Down?

Os especialistas ainda não sabem explicar por que aparece um cromossomo a mais. Ele pode vir tanto da mãe quanto do pai. Há uma clara relação entre a idade da mãe e a alteração nos genes.
Quanto mais velha a mulher, maior é a probabilidade de ter um bebê com Down. O que se sabe é que não há culpados. Não há nada que se possa fazer antes ou durante a gravidez que previna a síndrome de Down. Ela existe em todas as raças, classes sociais e países do mundo. Pode acontecer com qualquer pessoa.

Fonte: http://brasil.babycenter.com/a2100114/s%C3%ADndrome-de-down#ixzz2fWoEtm9i

Nossa filhinha tem SD

1186316_4825810423726_783713284_n Nossa pequena Alice já está com quase um mês. Tem sido dias de muita alegria em nosso coração. A nossa vida mudou completamente com a chegada dessa princesa.
Esperamos durante nove meses por sua vinda, vivemos cada instante, cada dificuldade, cada alegria. Cada noite, chegando do trabalho, começávamos a conversar e brincar com nossa pequena, que crescia e nos alegrava.
Ela deveria ter nascido no dia 6 de setembro, mas não quis esperar e veio ao mundo duas semanas antes do previsto. Correria para arrumar os últimos detalhes, mas no final a emoção valeu a pena. Deus nos presentou com uma linda filha, uma princesa.
E como sempre, Ele nos surpreende; não nos deu apenas uma filha. Nos deu uma menina muito especial. Mas o primeiro momento foi um grande impacto. Tivemos que desconstruir todos os nossos planos e refazê-los em seguida. E tudo isso em questão de instantes. Não há tempo a perder quando se trata da amar os filhos.
Aquela manhã de 23/08 nunca será esquecida. Talvez pela frieza que eu e She fomos tratados quando nos falaram que nossa pequena Alice tinha suspeita de ter Síndrome de Down, quem sabe por ter que refazer nossos planos e ainda pela decisão que tomamos naquele momento e partilhamos ainda no hospital: teríamos que amar a nossa filha ainda mais.

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A emoção

1187086_4731645949673_237150277_n Todas as pessoas que me conhecem sabem o quando nos últimos meses a gravidez de She mexeu comigo. Era chegada a hora de nossa família crescer e se completar. Algo que nunca havíamos experimentado e parecia misterioso. Parecia, pois, a medida que o tempo passou fomos descobrindo que na verdade tudo isso aconteceu para completar o nosso sentimento um pelo outro. Alice não estava vindo para dividir e nossa atenção, mas, para completar em nós o amor que ainda faltava e que só agora chega a sua plenitude. Se amei Alice no dia que soube que estava a caminho, é indescritível a sensação de tê-la visto chegar a este mundo. Ver aquela garotinha frágil e indefesa sendo retirada do conforto da barriga da mamãe foi uma das sensações mais espetaculares que já experimentei em minha vida. Pais, não percam esse momento por nada. É fabuloso.

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Finalmente ela está em nossos braços

Chegou a nossa princesa. Que emoção indescritível.

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Alice nasceu. Linda e maravilhosa. Muita alegria. 46cm e 2,9kg.  Obrigado Senhor!

Alice quer chegar logo

45241_4592116421522_977431419_n A nossa princesa terá que chegar mais cedo. No exame de hoje, foi detectada a redução de líquido e o parto terá que acontecer amanhã, dia 22.

Que venha a nossa princesa.

Estamos ansiosos pela chegada da nossa pequena

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Está chegando a hora

Nossa amada filhinha está ótima. Crescendo em graça e nos dando muitas alegrias. Está com 2,3 kg. Previsão de chegada: início de setembro.

Como está crescendo

483047_3724456730572_112687396_n Atualizando os tios e tias. rsss. Hoje foi dia de mais uma ultrassonografia e a nossa princesa Alice está crescendo de maneira incrível. Já está com 490 gramas, formação perfeita, todos os órgãos funcionando bem… Linda. Foram 22 minutos de muita emoção hoje a tarde. E minha She cada dia nais linda.

É menina

Com muita alegria comunicamos aos amigos que estamos grávidos de uma MENINA. Nossa muito amada ALICE.

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