É possível que um feto tenha síndrome de Down/T21 e esse diagnóstico não seja detectado no exame de translucência nucal?

A avaliação da translucência nucal, como diagnóstico de triagem neonatal, é um dos dados que deve ser acumulado a no mínimo mais dez outros itens de observação da ultrassonografia morfológica fetal e interpretada dentro do conjunto como o valor de alerta e não de diagnóstico.

É óbvio que quanto maior o número de sinais de alerta observados na ultrassonografia, maior a confluência para a possibilidade de um feto com cromossomopatia. 

É importantíssimo enfatizar que o único exame que de fato confirma o diagnóstico genético fetal é o estudo citogenético, que pode ser feito de várias formas, dentre as quais as mais rotineiramente realizadas e propostas são o estudo citogenético do líquido amniótico do vilo corial, portanto há de se entender que dados isolados de ultrassonografia fetal devem ter seus valores comparados e associados com o mais amplo perfil de investigação e não configuram uma confirmação ou uma exclusão diagnóstica.

Prof. Dr. Zan Mustacchi – CEPEC-SP

Elas são gêmeas, uma tem Down, mas a vida fez delas mãe e filha

Graziela e Rafaela Altino Gomes são irmãs, uma delas com síndrome de Down, mas a vida fez delas mãe e filha. As duas são gêmeas bivitelinas, geradas em placentas diferentes.

Um caso raro: 1 a cada 1 milhão de gêmeos bivitelinos nascidos, explica Graziela. Depois que a mãe delas morreu de infarto aos 50 anos (ela era separada do pai das meninas), em 2004, Graziela pediu a guarda de Rafaela.PUBLICIDADE

Nessa época, elas eram menores de idade e, desde então, tornaram-se praticamente mãe e filha. “Eu consegui a guarda de Rafaela há 12 anos. Em 2008, consegui a curatela dela (guarda de uma pessoa maior de 18 anos”, lembra Graziela.

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Graziela e Rafaela são gêmeas bivitelinas, geradas por placentas diferentas

Graziela tinha apenas 17 anos: teve que amadurecer mais cedo que a maioria dos jovens de sua idade para superar a falta da mãe e cuidar da irmã gêmea. Não foi nada fácil.

“Eu tive um luto bem complicado. Sofri muito pra entender Deus, e o porquê… foi bem difícil para gente. Então eu me fechei pro mundo. Eu tinha tudo para ser ruim, depois da morte da minha mãe, não tinha muitas escolhas. Mas, fiquei por ela e aprendo a perdoar, sentir, querer viver com ela. Rafaela é minha vida. Não sei o que seria de mim como ser humano se não fosse ela”, diz Graziela.

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“Sou sim a mãe dela, e amo ser!”

As duas hoje estão bem. Elas moram em Nova Cruz, no interior do Rio Grande do Norte, e eventualmente falam com o pai, que mora em outro estado. “Financeiramente não [temos problema]. Eu trabalho e Rafa tem a pensão dela, lutei pelos direitos dela. Somos simples, mas graças a Deus não nos falta nada material”, afirma a médica veterinária.

Sempre que pode, Graziela acompanha a Rafa na fonoaudióloga, na psicóloga, gastro, endocrinologista e na escola: a irmã estuda em uma escola adaptada e está no 7º ano. Aliás, este ano, pela primeira vez, Graziela aceitou ser homenageada na escola e receber o presente do Dia das Mães.

“Foi o primeiro Dia das Mães que aceitei participar na escola dela. Ela me pedia e nunca tinha conseguido ir, mas esse ano nós fomos. Foi duro, chorei muito. Hoje, eu consigo entender e sentir isso. Sou sim a mãe dela, e amo ser!

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Recentemente, teve a festa de São João na escola e as duas também se divertiram: “Eu aprendi a coreografia para poder ajudá-la [na apresentação]”.

Graziela lembra que a boa relação com a Rafa se deve ao jeito da irmã: compreensiva, paciente, calma e serena, destaca. Pra finalizar, ela acredita que a história das duas vai além de serem gêmeas, mãe ou filha.

“Acredito que vai além de laços sanguíneos… A gente viveu outras vidas juntas, não sei como. Mas, sabe aquele negócio de gêmeos sentir as coisas dos outros? Nós somos assimEla é o que conheço de melhor nesse mundo.

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Você conhece o VOAA? VOAA significa vaquinha online com amor e afeto. E é do Razões! Se existe uma história triste, lutamos para transformar em final feliz. Acesse e nos ajude a mudar histórias.

Fonte: SNB/Fotos: Arquivo pessoal

Programa Especial – irmãs gêmeas com síndrome de Down Thayane e Thamyres

Conheça a cafeteria de Santa Catarina em que todos os funcionários têm a Síndrome de Down

Ao todo são seis funcionários, entre fixos e equipe de apoio, garantindo inclusão no mercado de trabalho, além da possibilidade de estágios e experiências de acordo com as habilidades de cada um

Cafeteria Especial
Giorgio Sinestri e Delfino Andrade com os funcionários da Cafeteria Especial (Foto: Divulgação)

A Cafeteria Especial, em Blumenau, inaugurada em dezembro, tem um diferencial que chama atenção. Além da decoração aconchegante do ambiente, o atendimento merece destaque. Os sorridentes funcionários são pessoas com a Síndrome de Down, que convidam para uma experiência de acolhimento e olhar afetivo às inevitáveis diferenças.

Instalada no bairro Ponta Aguda, em Blumenau, a cafeteria tem disponível cardápio em braille e está sendo preparada com os cuidados da acessibilidade (Foto: Divulgação)

Ao todo são seis funcionários, entre fixos e equipe de apoio, garantindo inclusão no mercado de trabalho, além da possibilidade de estágios e experiências de acordo com as habilidades de cada um. Para montar o quadro de funcionários, os fundadores da Educare Desenvolvimento Humano, Giorgio Sinestri e Delfino Andrade, também investiram em treinamentos específicos.

— Os treinamentos iniciaram em setembro de 2017, antes de abrir a cafeteria, e acontecem com dois encontros mensais desde então. São aulas de culinária, comunicação, relacionamento interpessoal e atendimento ao cliente. Em 2019, iniciam aulas de barista, matemática financeira, libras e manipulação de alimentos. Estes cursos são para ajudar no uso do salário, no aprimoramento profissional e no desenvolvimento pessoal. A UFSC é parceira nos cursos, e a Educare Desenvolvimento Humano dá o suporte para o desenvolvimento pessoal – afirma Giorgio Sinestri.

cafeteria especial
Foto: Divulgação

A inclusão também está presente em acessibilidade. O cardápio está disponível em braille, oferecendo os tradicionais salgados, bolos, doces e tortas da região, lanches especiais sem glúten, sem lactose, veganos e vegetarianos, além do café expresso e da opção de café coado. Para o primeiro trimestre de 2019, a meta é adaptar todo o espaço com acessibilidade.

— Já aconteceram eventos com grupos de deficientes físicos, pessoas surdas e cegos, pois a comunidade sente que a Cafeteria Especial é um local que acolhe a todos. Famílias de cidades vizinhas vêm para conhecer o projeto e grupos de amigos têm realizado encontros – comenta Giorgio.

Parte dos lucros obtidos mensalmente com a cafeteria é revertida para a Associação Sorrir Para Down e a Apae Blumenau, parceiras do projeto.

Fonte: Revista Versar

Natação e Síndrome de Down

Hoje, nosso Blog tem a alegria de trazer a entrevista com a Professora de Educação física especialista em Educação Inclusiva, Hegle de Assis Pereira, Professora da UniFTC, Professora substituta Uneb e professora de natação e hidroginástica para pessoas com necessidades especiais. O nosso assunto é a Natação para Crianças com Síndrome de Down.

Hegles de Assis. Foto (Arquivo Pessoal)

Qual a importância da natação para crianças com deficiência (por exemplo, síndrome de down)?

A natação é um esporte aeróbico que fortalece pulmões e coração. Além do condicionamento físico, também pode trazer resistência muscular, flexibilidade, força, entre outros; isso falando em questões fisiológicas. Nas questões culturais e ambientais, podemos observar a natação como um esporte de inclusão, apesar do ato de nadar propriamente dito seja individual, no entanto, nas turmas as crianças são vistas não por suas deficiências físicas ou de qualquer outra ordem, mas pelo que ela consegue executar no meio líquido. As atividades lúdicas são extremamente importantes, visão o trabalho em grupo, a cooperação, a competição, a musicalização, o desenvolvimento e habilidades motoras gerais e específicas.

A partir de que idade deve ser iniciada?

O quanto antes as atividades forem iniciadas, melhor! O estímulo precoce, sobretudo em crianças com algum tipo de deficiência, será de grande valia. Nas academias brasileiras e de acordo a Sociedade Brasileira de Pediatria, o ideal seria começar as atividades aos 06 meses de idade, isso porque a criança estará imune a uma série de vírus e bactérias, além disso nessa fase ela já vai ter tomado varias vacinas, aumentando sua resistência a lugares insalubres como a piscina, quente, úmido e fechado.

Que respostas pode se esperar de uma criança neste esporte?

A natação trará diversos benefícios para as crianças. A primeira infância é a fase onde a criança mais aprende, quanto mais estimulada, mais ela se desenvolverá, isso porque crianças com Síndrome de Down também tem dificuldades no desenvolvimento motor. A natação trará habilidades motoras que desenvolverá grandes músculos, trabalhando coordenação motora grossa, pequenos músculos, trabalhando coordenação motora fina, além de desenvolver habilidades globais e específicas, agilidade, lateralidade, noção temporo-espacial, entre outros.

Eles podem treinar para competição?

Qualquer pessoa estará apta a participar de competições se houver treinamento. As crianças com SD requerem um pouco mais de atenção, paciência, flexibilidade, mas pelo fato de alguns não terem atrasos cognitivos consideráveis severo, podemos exigir nos treinos, observando volume, intensidade e frequência de treino. Eles podem e devem ser estimulados à participarem de competições. Através das competições as crianças aprendem ganhar, perder, cooperar, superar limites, saber seu potencial, conviver em grupo e sempre se superar!

Entrevista concedida a Júnior Patente

Descoberta da Síndrome de Down após o nascimento

Programa Especial – Cíntia, mãe com síndrome de Down

Dia de mais uma vez falar sobre a pequena Alice

Há exatos 2037 dias, recebi o maior presente de minha vida. Nascia a minha primeira filha. Esperada, sonhada, planejada…, amada. Alice, como eu e minha esposa havíamos escolhido, seria o nome da princesa.

Mas ela veio com uma novidade, algo inesperado e desconhecido para nós. Alice chegou naquele 22 de agosto e trouxe junto consigo um algo a mais: a Síndrome de Down.

Confesso que, a nossa primeira reação, como acontece na maioria dos casos, foi de perplexidade. De mudança nos planos e sonhos preparados durante todas as semanas de gravidez. Vivemos a negação, o luto, a aceitação e a luta.

Ao chegarmos em casa, algumas perguntas se repetiam: e agora? Como faremos? Como conviver com essa nova situação? Mas depois de olhar para aquele ser lindo, amado ao extremo, totalmente dependente de nós, não poderia ser outra a decisão: Amar com todas as nossas forças e fazer tudo para que ela seja feliz.

O tempo foi passando e ela crescia. Descobrimos que não tinha nada de diferente em criar uma criança com SD. Ela sorria, brincava, dava e gostava de receber carinho e aprendia a cada instante. Por nossa vida passaram dezenas de pessoas mais que especiais. Profissionais das mais diversas áreas, que não só cuidavam de Alice, mas nos davam toda a atenção e carinho, deixando-nos cada vez mais certos de que toda a luta estava valendo a pena.

E assim tentamos a cada dia, tropeçando, errando, mas acima de tudo amando e aprendendo com a pequena Alice.

Ela aprendeu andar, ou melhor, a correr (risos). E como tem energia. Começou a falar várias palavras, ainda meio enrolada, mas tudo há um tempo. Veio a escola, e aí uma explosão de saber. Como avança essa pequena. Um carinho muito especial com todos os profissionais da escola que a acolheram e a fazem se sentir em casa. Cada coleguinha uma pessoa amada por Alice. Como cuidam dela. Cada familiar desses meninos e meninas pelo amor com nossa pequena.

Sei que tem muita novidade ainda por vir. As descobertas são diárias. Mas estamos nos preparando para acolhe-las.

Neste 21 de março, não posso deixar de manifestar um agradecimento enorme a Deus por me permitir sentir um amor tão incondicional que me transformou. Me fez pensar na vida de forma diferente. Me fez AMAR sem limites esta criança.

Também tenho certeza que os obstáculos continuarão vindo. Mas juntos vamos superar. Como diz Alice, a “CASA DE NÓS TRÊS” está pronta para encarar os desafios.

Pais e mães de crianças com Síndrome de Down, só posso dizer a mesma frase que uma amiga me disse: “Deus não mandaria ela para vocês se vocês não fossem fortes para recebê-la”. Como isso me fortaleceu. E a frase que recebi de uma pessoa, que mal nos conhecia e que foi uma das primeiras a perceber que Alice era Down: “Deus escolhe os melhores soldados para as maiores batalhas”. Nossa, como isso dá força.

Vamos juntos dar a esses meninos e meninas tudo o que eles merecem e tem direitos. As lutas são diárias, mas somente juntos superaremos.

Que o 21 de março seja de reflexão e luta para todos nós. Deus abençoe a todos!


Seu filho diferente – Pe. Zezinho

Texto do Padre Zezinho sobre Síndrome de Down.

Romário diz que filha com síndrome de down deu outro sentido em sua vida

(por Vera Garcia)

Foto: Site criança especial

Ela sempre foi a “queridinha” do papai. Ivy, hoje com 12 anos, filha de Isabella Bittencourt, emocionou muita gente ao surgir ainda bebê no colo do ex-jogador Romário em uma entrevista reveladora, em 2011.

Na época, o craque revelou o quanto a sua caçula havia mudado sua vida.

A menina, que nasceu com Síndrome de Down, foi um grande presente “Os primeiros 10 minutos da notícia que recebi quando a Ivy chegou foram duros, complicado. Logo eu, porque isso? Tive cinco filhos e porque essa veio especial?”, questionou na época. “A ficha foi caindo e cheguei a conclusão de que faltava algo em minha vida para que eu me tornasse uma pessoa feliz, alegre”.

A chegada da pequena acabou mudando o jogador em todos os aspectos de sua vida.

“Passei a ser um pai melhor, uma pessoa melhor, ser mais compreensivo, entender com mais calma algumas coisas com que não tinha paciência”, contou. “Papai do céu quando colocou a Ivy na minha vida, deu outro sentido a ela”.

A pequena também ajuda na divulgação da causa da síndrome de Down. Romário diz que Ivy foi uma forte motivação para que ele entrasse na política. O carro-chefe da campanha foi trabalhar por esta causa.

“Os pais que tem um dom de ter um filho com síndrome de Down podem se considerar pais especiais. Pessoas leigas, como eu era, as veem como anormais. Mas nós somos mais anormais que eles, porque no mundo deles só tem amor e carinho”, disse.

Em março de 2016, a pequena Ivy lançou seu primeiro livro chamado “O Mundo de Ivy – 11 anos de uma Downzinha Muito Feliz”, um projeto do pai, que inspirou o nome de seu canal no Youtube. Lá ela vai mostrar seu dia a dia, os desafios, o quarto, as atividades, as brincadeiras e tudo o que as crianças da idade dela gostam de fazer.

Fonte: http://criancaespecial.com.br/romario-diz-que-filha-com-sindrome-de-down-deu-outro-sentido-em-sua-vida/

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