Qual mãe trissômica nunca ouviu assim;
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-Nossa, mas o grau dele(a) é bem leve né?
A pessoa que pergunta, enxerga um mundo desconhecido como todos antes de fazer parte dele.
Mas esses momentos, são os mais propícios para semear o universo Down real eliminando crenças falsas. Ao contrário do que muitas pessoas pensam, síndrome de Down não tem grau, nem 1, nem 2, nem 3, nem nada. Existem atualmente 3 tipos de comprometimentos genéticos da T21;
1- Trissomia Livre, é quando a “trinca” do cromossomo 21 está presente em todas as células do organismo. Ocorre em 94% dos casos, sendo considerada a mais frequente.
2- Translocação, geralmente herdada da mãe ou do pai, é quando um pedaço do braço longo do Cr. 21, fica perdido ali na região, até que se transloca e funde em um cromossomo mais próximo, geralmente o Cr.14. Por ser 97% herdado, é necessário que os pais façam um cariótipo comprovando assim de qual dos dois ou nenhum dos dois, o bebê carregou a T21.
Uma observação bastante interessante é que por ser grudadinho em outro cromossomo, o cariótipo faz uma leitura tipica de 46 cromossomos, mas continua sendo trissomia 21. Ocorre em 3% dos casos.
3- Mosaico, é quando uma parte das células do organismo possuem o material genético Cr 21em excesso, e outra parte não, como uma mistura.
Possuem 46 e 47 cromossomos. Ocorre na minoria dos casos, cerca de 1,5%.
Nenhum dos tipos determinam “graus” da SD, e todas essas pessoas devem ser estimuladas da mesma forma, sem pôr nem tirar, como regra.
A pessoa com síndrome de Down, que tem os olhos mais oblíquos, as orelhas mais abertas, estatura menor, cardiopatia, não significa ser grau alto da T21.
Importante lembrarmos que todo indivíduo, com ou sem comprometimento genético, é composto por vários cromossomos, e cada um deles, tem uma carga genética imensa trazida dos genitores, assim determinando também características físicas e intelectuais.
Ou seja, um único cromossomo não é responsável por determinar o que aquele indivíduo será, todos os cromossomos trabalham juntos.
Fonte: Instagram.com/maternidadedown
